降低致残率!建议血友病患者及早启动预防性治疗

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  长沙晚报掌上长沙4月17日讯(全媒体记者 岳霞)今日是第36个“世界血友病日”,其主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”。血友病是一种遗传性出血性疾病,是罕见病的一种,需要终身治疗。中南大学湘雅医院血液科主任医师赵谢兰教授表示,关爱血友病患者需要各方联动,帮助患者实现早诊断、早治疗。对于明确诊断的患儿,建议及早启动预防性治疗。

湘雅医院赵谢兰教授

  早期诊断,从按需治疗转向预防性治疗

  赵谢兰教授介绍,血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,临床表现为出血,以关节出血为主,有致残风险。

  不久前发布的《中国血友病诊治报告2023》显示,我国血友病患病率在2.73/10万至3.09/10万之间。重型及轻型血友病B患者关节出血的发生率分别为78.8%及73.6%,关节畸形的发生率分别为48.2%及43.6%。常见的出血关节依次为膝、踝、肘关节。

  “一些血友病患者在童年期会表现出症状,当家长发现孩子出现磕碰、血肿淤青、容易出血且止不住等情况时,应及早带孩子去医院血液科就诊。”赵谢兰教授表示,近年来,血友病的确诊率已经大大提升,三甲医院基本都能做到准确诊断。

  以前,患儿通常是在发病、发生出血事件后再进行治疗,称为“按需治疗”;如果能对血友病患儿进行预防治疗,即在他们还没发生出血前就定期注射凝血因子,有规律地进行替代治疗,保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平,从而减少出血,避免或减缓肢体残疾,让血友病患儿像正常孩子一样健康成长。

  产前诊断,可尽量避免血友病患儿出生

  血友病具有遗传性,通常是通过父母一方的基因遗传给子女。当父亲是血友病患者而母亲不是时,儿子都不会得血友病,女儿则都会成为血友病基因携带者。而母亲是血友病基因携带者时,其儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率也是携带者。

  血友病与生俱来,且伴随终生,目前临床上尚没有成熟的根治办法。预防血友病最主要的途径,是避免血友病患儿的孕育和出生。赵谢兰教授提醒,有血友病家族史的妇女,应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估;有孕育血友病患儿风险的家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕,筛选基因健康的胚胎进行移植受孕;已经怀孕的孕妈妈,可以在孕16周至20周做羊水穿刺检测,通过产前诊断,尽可能避免血友病患儿的出生。

  此外,建议血友病患者及家属学习一些基本的急救方法,一旦意外受伤出血,可尽快处理。

【作者:岳霞】 【编辑:张日】
关键词:湘雅医院
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